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Projeto Genoma - 10 anos

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Doenças Genéticas

Monogênicos: É causado por mudanças ou mutações que acontecem na sucessão de DNA de um único gene. * (Clique no nome e veja a imagem)

Exemplos:

Anemia falciforme
Distrofia miotônica
Distrofia muscular de Duchene
Doença de Tay-Sachs(Vídeo)
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Hemofilia A
Hipercolesterolemia familiar
Talassemia (Vídeo)
Síndrome de Marfan

Cromossômicas: Alterações estruturais e numéricas no conjunto de cromossomo de um indivíduo.

Exemplos:

Síndrome de Down
Trissomias : 18 – 13 – X
Síndrome de Cri-du-chat (miado de gato)
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de Wolf-Hirschhorn
Síndrome do XYY

Multifatoriais: É causado por uma combinação de fatores ambientais e mutações em genes múltiplos.

Exemplos:

Alzheimer
Mal formações congênitas
Cardiopatias congênitas
Certos tipos de câncer
Diabetes mellitus
Hipertensão Arterial
Obesidade

Obs.: A herança multifatorial também é associada com características de hereditariedade como padrões de impressão digital, altura, cor de olho, e cor de pele.

O mapeamento dessas doenças proporciona um diagnóstico melhor.
As unicas doenças que foram mapeadas até hoje são:Mal de Alzheimer, Hipertensão, Obesidade, Artrite Reumática, Suscetibilidade ao Câncer de mama e ovário, Osteoporose, Câncer do cólon, Doenças Cardiovasculares, Mal de Parkinson, Calvície e etc.
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